Mänsklig genetik

Den humangenetik är en gren av genetik , särskilt med genetiska makeup av människor upptagen. Som en tvärvetenskaplig vetenskap kombinerar den medicinsk diagnostik , terapi och förebyggande av ärftliga sjukdomar med molekylärbiologisk metodik och forskning om ortologi och patologi för mänskligt arv.

Termen mänsklig genetik introducerades huvudsakligen av den ärftliga biologen Günther Strax innan "mänsklig genetik" grundades i USA efter att American Society of Human Genetics grundades 1948 .

Klassificering av human genetisk metodik

1. Cytogenetik : Undersökning av humana kromosomer med hjälp av fluorescensmikroskopi . Man försöker hitta specialfunktioner i kromosomuppsättningar och tilldela dem vissa kliniska bilder , syndrom eller cancertumörer . Exempel: karyogram
2. Molekylär mänsklig genetik: studier av enskilda gener eller sektioner av DNA . Exempel: mutationsanalys genom genetisk testning

Mänsklig genetik omfattar forskning om ärftliga sjukdomar och upprättande av föräldrarapporter samt human genetisk rådgivning .

Efter att det mänskliga genomet i Human Genome Project i stor utsträckning avkodats handlar det nu huvudsakligen om individuella gener och deras interaktion i proteomikens sammanhang att utforska. Sammantaget innehåller det mänskliga genomet cirka 20 000 till 25 000 gener.

Medicinsk genetik

Den medicinsk genetik (hänvisad till i media och medicinsk genetik) är den del av området humangenetik, som handlar om diagnos och behandling av ärftliga sjukdomar upptagen. Det skapades under efterkrigstiden. Victor McKusick (1921–2008) anses vara grundaren . Hans arbete Mendelian Inheritance in Man; En katalog över mänskliga gener och genetiska störningar från 1966 och har utfärdats sedan dess är en av standardarbeten inom medicinsk genetik.

Medicinska specialiseringar

Schweiz

Den sammanslutning av schweiziska läkare uppfyller följande definition i ytterligare utbildningsprogram för "Specialist i medicinsk genetik" från den 1 januari 1999 som 2011:

”Medicinsk genetik är området mänsklig genetik som behandlar effekterna av mänsklig genetisk variation på hälsa och sjukdomar. Det inkluderar detektering av genetiskt bestämda, dvs. H. kromosomala, monogena, multifaktoriella, mitokondriella sjukdomar eller underliggande predispositioner, deras pre- och postnatal (inklusive presymptomatisk) diagnos och klassificering med användning av genealogiska, kliniska, biokemiska, molekylära genetiska och / eller cytogenetiska undersökningsmetoder. Detta inkluderar också differentiell diagnos av icke-genetiska sjukdomar. "

Österrike

I Österrike infördes titeln "Specialist för medicinsk genetik" med föreskrifterna för medicinsk utbildning den 1 januari 2007 för att möjliggöra "Euro-kompatibel områdesbeteckning för specialister inom mänsklig genetik". "Specialisten för medicinsk biologi" har döpts om därefter. Förordningen använder följande definition:

"Specialmedicinsk genetik inkluderar diagnos av genetiska sjukdomar, bestämning av sjukdomsrisken, genetisk rådgivning av patienter och deras familjer samt ämnesspecifik grundforskning och tillämpad forskning, särskilt genom tillämpning av cytogenetisk, biokemisk och molekylära genetiska procedurer samt tillämpning av kunskap förlopp och regelbundenhet för biologiska funktioner hos människor, etiologi och patogenes av ärftliga och ärftliga sjukdomar, allmän mänsklig genetik, cytogenetik, molekylär genetik, dysmorfologi, klinisk genetik inklusive syndromologi, populationsgenetik och genetisk epidemiologi. "

Tyskland

I Tyskland är "specialisten inom human genetik" avgörande. Reglerna för avancerad utbildning för de statliga medicinska föreningarna i Tyskland innehöll ursprungligen följande definition för "specialist inom medicinsk genetik":

"Medicinsk genetik inkluderar klinisk diagnostik och differentiell diagnostik av genetiskt bestämda sjukdomar, med beaktande av laboratoriediagnostikmöjligheter samt riskbedömning och genetisk rådgivning för patienter och deras familjer."

Enligt definitionen av de tyska medicinska föreningarna gäller för närvarande följande definition ur medicinsk synvinkel:

"Fältet mänsklig genetik omfattar utbildning, upptäckt och behandling av genetiska sjukdomar, inklusive genetisk rådgivning för patienter och deras familjer samt läkare som arbetar inom hälso- och sjukvården."

Arbetstitlar i Europeiska unionen

Det finns följande specialiseringar inom specialistyrken för medicinsk genetik efter land:

Föreningar och publikationer

Den branschorganisation för medicinsk genetik i Tyskland grundades 1983 och införlivades med tyska Society for Human Genetics (GFH) vid slutet av 2003 . I Tyskland är Professional Association of German Human Genetics (BVDH) det professionella policyforumet för alla specialister inom human genetik, i Schweiz Swiss Society for Medical Genetics (SGMG) och i Österrike det österrikiska Society for Human Genetics (ÖGH). Den gemensamma publikationen av alla fyra föreningarna är tidskriften medicinsk genetik .

Det nätverk av specialister inom medicin (NFM) representerar intressen naturliga forskare som arbetar inom medicin med olika inriktningar såsom mänskliga genetiker (GFH), kliniska kemister och reproduktiva biologer.

Den British Medical Association publicerar den Journal of Medical Genetics .

Bibliotekarskap

I grundklassificeringen (används i Nederländerna och i det gemensamma biblioteksnätverket ) har det grundläggande medicinska ämnet ”medicinsk genetik” klass 44.48.

Se även

• Genterapi
• Genetisk diagnostiklag

litteratur

• Tom Strachan, Andrew P. Läs: Molekylär human genetik. 3. Utgåva. Spectrum Academic Publishing House, Heidelberg 2005, ISBN 3-8274-1493-8 .
• Jürgen Gerhards, Mike S. Schäfer: Skapandet av en offentlig hegemoni. Mänsklig genomforskning i tysk och amerikansk press. Vs Verlag, Wiesbaden 2006, ISBN 3-531-14964-4 .
• Wolfram Henn: Varför kvinnor inte är svaga, svarta människor är inte dumma och funktionshindrade inte fattiga - myten om goda gener. 2: a upplagan. Herder, Freiburg 2004, ISBN 3-451-05479-5 .
• Hans-Albrecht Freye : Mänsklig genetik: en introduktion till mänsklig genetik. 6: e upplagan. Gustav Fischer, Stuttgart 1990, ISBN 3-437-00605-3 .
• Peter Propping : Om betydelsen och målet för mänsklig genetik. I: L. Honnefelder , C. Streffer (red.): Årbok för vetenskap och etik. Volym 6, 2001, s 89-106.
• Peter Propping , Stefan Aretz, Johannes Schumacher, Jochen Taupitz , Jens Guttmann, Bert Heinrichs: Prediktiva genetiska testförfaranden: Vetenskapliga, juridiska och etiska aspekter. Statusrapporter för DRZE. Volym 2, (PDF; 245 kB). Verlag Karl Alber, Freiburg 2006, ISBN 3-495-48194-X .
• Richard Fuchs: Life Science. En kronologi från början av eugenik till nutida mänsklig genetik. LIT Verlag, Münster 2008, ISBN 978-3-8258-0166-3 .
• Eberhard Passarge: Pocket Atlas of Human Genetics. Färgplatta av Jürgen Wirth. Thieme, Stuttgart / New York 2008, ISBN 978-3-13-759503-8 .
• Hans-Peter Kröner: Human Genetics. I: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (red.): Enzyklopädie Medizingeschichte . De Gruyter, Berlin 2005, ISBN 3-11-015714-4 , s. 635-641.

webb-länkar

• Introduktion till släktträdsanalys
• Tysk version av "DNA från början" av Dolan DNA Learning Center
• S2k riktlinjer för human genetisk diagnostik och genetisk rådgivning från German Society for Human Genetics (GfH). Ingår i : AWMF online (per 12/2018)

Individuella bevis

1. ↑ Hans-Peter Kröner: Human Genetics. I: Werner E. Gerabek , Bernhard D. Haage, Gundolf Keil , Wolfgang Wegner (red.): Enzyklopädie Medizingeschichte. de Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4 , s. 635-641; här: s. 635.
2. ↑ Ute Felbor: Institutet för ärftlig vetenskap och rasforskning vid universitetet i Würzburg 1937–1945. I: Würzburg medicinska historia rapporter. Volym 11, 1993, s. 155-173, här: s. 156.
3. ↑ Hans-Peter Kröner: Human Genetics. 2005, s. 635 f.
4. Genom National Genomforschungsnetz , dumpning den 28 augusti 2012: När världen drar ihop: The Human Genome Project (HGP).
5. ↑ Grundare av medicinsk genetik har dött. I: Spiegel Online . 24 juli 2008.
6. ^ Genetiker sörjer förlust av fadern för genetisk medicin. 2008 ( Genetiker sörjer förlust av 'genetikmedicinens fader' - American Society of Human Genetics sörjer döden till den tidigare presidenten och den legendariska samhällsmedlemmen, Dr Victor A. McKusick ( Memento från 28 augusti 2008 i Internetarkivet ))
7. ↑ Vidareutbildningsprogram från och med den 1 januari 1999. Central Board of the Association of Swiss Doctors (FMH), 1 januari 1999, ackrediterat av Federal Department of Home Affairs , 1 september 2011 ( Specialist in Medical Genetics Training Program from 1 January , 1999 (senaste version: 6 september 2007) ( Memento av den 24 maj 2012 i internetarkivet ))
8. ↑ Medical föreskrifter utbildning (AAO), Österrike, 2006 (online)
9. ↑ Ytterligare utbildningsregler för läkare i Bayern i den nya versionen av den 1 oktober 1993 i versionen av den 13 oktober 2002 (online)
10. ↑ Forskarutbildningsregler från Berlin Medical Association , 2006 ( online ( minnesmärke den 11 februari 2015 i Internetarkivet ); PDF; 854 kB)
11. ↑ Berlin Medical Association, 2011 ( online ( minnesmärke från 11 februari 2015 i Internetarkivet ); PDF; 854 kB)
12. ↑ Kommissionens förordning (EU) nr 213/2011 av den 3 mars 2011 om ändring av bilagorna II och V till Europaparlamentets och rådets direktiv 2005/36 / EG om erkännande av yrkeskvalifikationer . I: Europeiska unionens officiella tidning . L 59, 4 mars 2011, s. 4, se system för erkännande av yrkeskvalifikationer
13. ↑ Nätverk av specialister inom medicin.
14. ↑ Information från GBV: 44.30 till 44.52 (grundläggande medicinska ämnen)