Neurodegenerativ sjukdom
Klassificering enligt ICD-10 | |
---|---|
G31.9 | Degenerativ sjukdom i nervsystemet, ospecificerad |
ICD-10 online (WHO-version 2019) |
Eftersom neurodegenerativa sjukdomar ( forngrekiska νέυρο- neuro- , tyska , nerv [s]- ' och latin dēgenerāre degenererar' eller 'degenereras) hänvisar till en mängd olika sjukdomar som orsakas av den progressiva förlusten av nervceller i centrala nervsystemet .
Vanligare neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom , Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom .
orsaker
Medan vissa av dessa sjukdomar är sporadiska, har andra en stark ärftlig komponent. Trots stora forskningsinsatser under de senaste decennierna har orsakerna till de flesta neurodegenerativa sjukdomar ännu inte klarlagts.
Sjukdomarna kan förekomma i olika åldrar, är diffusa eller generaliserade och orsakar karakteristiska skademönster i nervvävnaden.
Likheter, symtom och terapi
På cellnivå kan mekanismer identifieras som bidrar till cellskador vid de flesta neurodegenerativa sjukdomar. Vilket ingår:
- Störningar i proteinhomeostas : felveckning och aggregering av proteiner (t.ex. beta-amyloid och tau-protein vid Alzheimers sjukdom, alfa-synuklein vid Parkinsons sjukdom, huntingtin vid Huntingtons sjukdom ), störningar i nedbrytning av felveckade / aggregerade proteiner.
- Mutationer och dysfunktion av värmechockproteiner och chaperoner
- överdriven förekomst av syreradikaler (ökad oxidativ stress)
- Störningar i mitokondriell funktion
- Störningar i intracellulär transport mellan cellkroppar och synapser
- Fragmentering av Golgi -apparaten
- Neurotrofin dysfunktion
- lokala inflammatoriska reaktioner ( neuroinflammation )
Dessa sjukdomsmekanismer är ömsesidigt förstärkande och ömsesidigt beroende. Syreradikaler kan leda till förändringar i enskilda proteiner, vilket i sin tur gynnar deras felveckning och aggregering. Ackumuleringen av dessa proteiner leder då möjligen till celldöd, vilket i sin tur kan leda till inflammatoriska processer.
Neurodegeneration börjar ofta i avgränsade områden i hjärnan och sprider sig under sjukdomens gång. Parkinsons sjukdom börjar med förlust av dopaminproducerande nervceller i mitthjärnan , medan den första skadan vid Alzheimers sjukdom inträffar i området i hippocampus (medial temporal lob).
Den progressiva förlusten av nervceller leder till olika neurologiska och psykiatriska symptom. Dessa inkluderar störningar av minne, språk och orientering, motorik, humör och sömn-vakna rytm . Beroende på typen av underliggande sjukdom och neurodegenereringens huvudsakliga plats kan olika symtom vara i förgrunden. Patienter med frontotemporal demens visar en förändring i personlighet och socialt beteende i ett tidigt skede, medan förmågan att komma ihåg och orientera sig initialt inte är begränsad.
Det finns för närvarande inga terapier tillgängliga för de flesta neurodegenerativa sjukdomar som skulle kunna åtgärda orsaken till de neurodegenerativa sjukdomarna. För vissa sjukdomar finns det bara behandlingar som lindrar symtomen (t.ex. L-Dopa vid Parkinsons sjukdom) eller fördröjer sjukdomens utveckling (t.ex. kolinesterashämmare vid sporadisk Alzheimers sjukdom).
Klassificering
Klassificeringen av neurodegenerativa sjukdomar enligt Mackenzie et al. sker i huvudsak beskrivande enligt de typer av felveckade / aggregerade proteiner:
Tauopatier
- Alzheimers sjukdom (AD)
- Progressiv supranukleär pares (PSP)
- Kortikobasal degeneration (CBD)
- Silverkornssjukdom (AGD)
- Frontotemporal demens och parkinsonism av kromosom 17 (FTDP-17)
- Picks sjukdom
Synukleinopatier
- Parkinsons sjukdom (PD)
- Lewy body demens (LBD)
- Multipel systematrofi (MSA)
TDP-43 proteinopati
- Frontotemporal klaffdegeneration med TDP-43 (FTLD-TDP)
FUSopatier
- Frontotemporal klaffdegeneration med FUS (FTLD-FUS)
- Neuronal intermediär filament inklusionssjukdom (NIFID)
- Basofil inklusions kroppssjukdom (BIBD)
Trinukleotidsjukdomar
- Huntingtons sjukdom (HD)
- Kennedy -typ spinobulbar muskelatrofi (SBMA)
- Friedreichs ataxi
- Spinocerebellär ataxi (SCA)
- Dentatorubro-Pallidoluysic Atrophy (DRPLA)
Prionsjukdomar
Motorneuronsjukdomar
Neuroaxonala dystrofier
- Infantil neuraxonal dystrofi ( Seitelberger sjukdom)
- Neurodegeneration med järnavsättning i hjärnan (NBIA)
Oklassificerad
- CANVAS ( cerebellär ataxi, neuropati, vestibulärt areflexi syndrom )
- Familjär encefalopati med neuroserpina inneslutningar
- Frontotemporal lobdegeneration med ubiquitin-proteasomsystemet (FTLD-UPS)
- Glutenataxi
- Mohr-Tranebjaerg syndrom
Individuella bevis
- ↑ Alfabetisk katalog för ICD-10-WHO version 2019, volym 3. German Institute for Medical Documentation and Information (DIMDI), Köln, 2019, s. 630
- ^ A. Brunn: Föreläsning i allmän patologi , Institutionen för neuropatologi, Kölnuniversitetet, sommarsemester 2005.
- ^ A b Kurt A. Jellinger: De senaste framstegen i vår förståelse av neurodegeneration . I: Journal of Neural Transmission . tejp 116 , nr. 9 , 1 september 2009, ISSN 0300-9564 , sid. 1111–1162 , doi : 10.1007 / s00702-009-0240-y (engelska).
- ↑ Braun-Scharm, Hellmuth., Deister, Arno., Laux, Gerd.: Psykiatri och psykoterapi . 241 bord; [med patientdiskussioner på video-CD-ROM]. 4: a, helt omarbetad och exp. Utgåva med video-CD-ROM. Thieme, Stuttgart 2009, ISBN 978-3-13-128544-7 .
- ^ IR Mackenzie: Nomenklatur och nosologi för neuropatologiska subtyper av frontotemporal lobar degeneration: en uppdatering. I: Acta neuropathologica. Volym 119, nummer 1, januari 2010, s. 1-4, ISSN 1432-0533 . doi: 10.1007 / s00401-009-0612-2 . PMID 19924424 . PMC 2799633 (gratis fulltext).