Splittad läpp och gom

Illustration av en baby med en klyftad kant

De kluven läpp och gom ( LKGS klyftor , Latin Cheilognathopalatoschisis, grekiska χείλος cheĩlos läpp, γνάθος gnathos käke; σχίζω schisis cleft; Latin gommen gommen) bildar en grupp av medfödda missbildningar med en incidens av 1: 500 är bland de mest vanliga medfödda missbildningar i människor. Gemensamt är att delar av munområdet inte utvecklas normalt under embryonal utveckling .

Uppkomst

Under embryogenes i början av graviditeten utvecklas delar av ansiktet separat och växer senare tillsammans. I början av den första grenbågen utvecklas bland annat två näsbultar och två maxillärbultar på båda sidor av embryot. Mellan 5: e och 7: e graviditetsveckan smälter de främre delarna av vänster och höger näsbultar samman och bildar det intermaxillära segmentet. Detta blir senare mitten av överläppen ( philtrum ) och den mellersta delen av överkäken med de fyra framtänderna. Under vidareutveckling växer vänster och höger maxillärbultar tillsammans med de redan smälta näsbultarna. Från de maxillära utbuktningarna uppstår de vänstra och högra delarna av överläppen på båda sidor av filtrum och de vänstra och högra delarna av överkäken på båda sidor av framtänderna . Om denna fusionsprocess inte sker helt eller inte alls eller om vävnaden tårar upp, resulterar det i en klyft läpp eller käke. Störningen kan påverka vänster, höger eller båda sömmarna och leder till ensidiga eller dubbelsidiga luckor. Beroende på när sjukdomen uppträder och hur svår den är, påverkas endast en del av överläppen (läppskåran), överläppen ensam (klyftläpp) eller överläppen tillsammans med överkäken (klyftkäft och käft).

Senare, mellan den tionde och tolfte veckan av graviditeten, när fostret är ungefär 75 mm, smälter de palatala processerna i vänster och höger maxillärbultar ut. För dem uppstår den hårda och den mjuka gommen med dricksväggen . De palatala processerna växer tillsammans med det främre intermaxillära segmentet. Den gemensamma punkten för unionen är den främre palatala öppningen (foramen incisivum). Den främre delen förknippar och bildar den hårda gommen (palatum durum). Den mjuka gommen (mjuk gom eller velum) och dräkten uppstår från de bakre delarna . En störning i denna unionsprocess resulterar i en klyftgom eller mjuk gom.

Klyftläppen och klyftan är två separata utvecklingsstörningar, varvid klyftan ofta uppträder tillsammans med klyftan och klyftan.

termin

Ursprunget för beteckningen av klyvläppen som harelip (lat. Labium leporinum; Eng. "Rabbit lip") eller klyftan som en vargs hals (lat. Rictus lupinus) har inte klart fastställts. I den tyskspråkiga medicinska litteraturen kan termen "hassennscharte" identifieras pålitligt för första gången 1460 av Heinrich von Pfalzpaint . Eventuellt kommer termen "harelip" från det faktum att kaninens ansikte är markerat med en Y-formad spricka från överläppen till näsborrarna. Men varför haren valdes, även om andra djur också har en sådan delad överläpp, är okänt. Det kan bero på vidskepelse. Motsvarande ”harelip” finns också i den angloamerikanska regionen och termen ”Tu Que” (kaninläpp) i Asien.

Grundorsak

Olika orsaker till klyftade läppar och gom listas. En kombination av ärftliga och externa faktorer (multifaktoriell arv) antas huvudsakligen:

• Det finns endogena, genetiska orsaker ( ärftlig sjukdom ): Om en familjemedlem redan har drabbats av en spricka ökar sannolikheten för att det förekommer hos avkomman. Arvet är ännu inte väl förstått; flera gener verkar vara inblandade ( polygeni ). Se nedan: Risk för andra barn
• Det finns exogena orsaker som stör störningen av den embryonala utvecklingen:
  • Brist på folsyra eller en överdos av vitamin A (retinoider) och E leder till en ökad risk för missbildningar i neuralröret ; en koppling till bildandet av spalter i ansiktet (som inte härrör från neuralröret) kan inte bevisas, i motsats till många åsikter om det motsatta. Ändå rekommenderas folsyraadministration på grund av förebyggande av spina bifida . Eftersom graviditet ofta bara märks efter att den oönskade utvecklingen redan har ägt rum bör folsyra startas efter samråd med gynekologen även om du planerar att få barn, men senast när graviditeten är bestämd. Dessutom visar studier att att ta multivitaminpreparat i början av graviditeten kan minska risken något men avsevärt. det är dock oklart om dessa resultat kan förklaras av andra livsstilsfaktorer.
  • Moderns sjukdom under graviditeten, t.ex. B. Rubella .
  • Hydantoinintag (antiepileptiskt)

Gapformer

Ensidig klyftläpp

Beroende på när utvecklingsstörningen inträffade under graviditeten och hur svår den var, förekommer olika typer av sprickor:

Klyftformationer i den så kallade primära gommen:

• Läppskårning: En del av överläppen (läppröd och läppvit) påverkas. Gapet sträcker sig inte till näsingången.
• Spaltläpp: (Cheiloschisis) öppning i överläppen mellan mun och näsa. Gapet i överläppen sträcker sig från den röda läppen till näsborren. Separationspunkten är längs kanten av filtrumet . Med bilaterala sprickor isoleras det översta läppens centrala segment.
• Klyftläpp och käke: (Cheilognathoschisis) Läppen och den tandbärande delen av överkäken påverkas. Gapet sträcker sig längs kanten av filtrum i överläppen och längs överkäkens laterala snitt.

Klyftformationer som (också) påverkar sekundärgommen:

• Klyft läpp och gom: kombination av klyft läpp och klyft gom
• Klyftgom: I den lägsta svårighetsgraden uppträder endast en klyfta i dräkten ( drövsäcken ). Det kan emellertid finnas ett gap i den mjuka gommen (himmelsklotten) eller fullständig separation av de mjuka och hårda gommen. Munnen och näsan är då inte åtskilda från varandra.

Hål kan uppstå på ena sidan (ensidig) eller på båda sidor (bilaterala). Vänster sida påverkas oftare, även om orsaken till detta är oklar. Klyftorna börjar antingen vid läppen och utvecklas bakåt (läppskår ⇒ klyft läpp ⇒ klyft läpp och käke) eller så börjar de på baksidan av dröveln och fortskrider framåt (dräkt klyfta (splittad dräng) ⇒ dräkt klyfta, mjuk gom , mjuk smak, hård smak).

I klyftgommen finns dolda klyftor (submukosala klyftgomar). Även om musklerna i den mjuka gommen som är nödvändiga för normal talutveckling och öronventilation är delade, döljer det intakta slemhinnan ovanför splittringen.

I den internationella statistiska klassificeringen av sjukdomar och relaterade hälsoproblem (ICD-10) från Världshälsoorganisationen , i kapitel XVII medfödda missbildningar, missbildningar och kromosomavvikelser , klassificeras klyftläppen, käken och gommen i block Q35-Q37:

nyckel-	beskrivning	LAHS-kod	bild
Q35	Kluven gom
F35.1	Spalt i den hårda gommen	- - H - - - -
		- - - - H - -
		- - H - H - -
F35.3	Mjuk gomspalt	- - - S - - -
Q35.5	Spalt i den hårda och mjuka gommen	- - HSH - -
F35.6	Median klyftgom
F35.7	Klöv i skoveln	- - - S - - -
F35.9	Spaltgom, ospecificerad
nyckel-	beskrivning	LAHS-kod	bild
Q36	Kluven läpp
Q36.0	Splittad läpp, bilateral	L - - - - - L
Q36.1	Spaltläpp, median
Q36.9	Splittad läpp, ensidig	L - - - - - -
		- - - - - - L.
nyckel-	beskrivning	LAHS-kod	bild
Q37	Klyftgom med klyftad läpp
Q37.0	Spalt i den hårda gommen med klyftning på båda sidor	LA - - - AL
F37.1	Klyftan i den hårda gommen med ensidig klyftläpp	LA - - - - -
		- - - - - AL
F37.2	Klyft i den mjuka gommen med spalt på båda sidor	L - - S - - L
F37.3	Klyft i den mjuka gommen med ensidig klyftläpp	L - - S - - -
		- - - S - - L
F37.4	Spalt i den hårda och mjuka gommen med klyftad läpp på båda sidor	LAHSHAL
Q37.5	Klyftan i den hårda och mjuka gommen med ensidig klyftläpp	LAHS - - -
		- - - SHAL
Q37.8	Klyftgom, ospecificerad, med klyftning på båda sidor
F37.9	Klyftgom, ospecificerad, med klyftläpp på ena sidan

Kommentar till LAHS-koden: Bokstäverna anger den berörda anatomiska delen:

• L = klyftad läpp
• A = klyftkäft (alveolus)
• H = klyftgom
• S = segelpelare

Anatomiska delar som inte påverkas representeras av ett minustecken. Den vänstra delen av koden indikerar den högra halvan av ansiktet och vice versa.

Om en spricka uppstår med andra utvecklingsstörningar, är det vanligtvis en del av ett syndrom : e. B. Microdeletion syndrom 22q11 (tidigare catch-22 eller velocardiofacial syndrom), Patau syndrom ( trisomi 13 ), Edward syndrom ( trisomi 18 ), Cri du chat syndrom , Van der Woude syndrom .

Frekvens av förekomst

Klyftläpp, käke och gom förekommer oftare i familjer där en familjemedlem redan har en klyfta. Sannolikheten för en ytterligare händelse beror på typen, svårighetsgraden, antalet personer som påverkas i familjen och graden av förhållande . Klyftläpp och gom (klyftläpp och gom) är bland de vanligaste medfödda missbildningarna hos människor med en förekomst av 1: 500. Cirka 15% av alla missbildningar är klyftade läppar och gom.

• Hos friska föräldrar och ett drabbat barn är risken för nästa barn cirka 4–6%.
• Med friska föräldrar och redan två drabbade barn är risken för nästa barn cirka 9%.
• När det gäller en drabbad förälder är risken för det första barnet cirka 3%, när det gäller ett drabbat barn för nästa barn, 15–17%.
• Om båda föräldrarna drabbas kan risken för barnet vara över 35%, vilket fortfarande är under risken för återfall för en sjukdom som ärvs enligt Mendels regler.

Från ett stort antal släktträdsanalyser uppskattade det tvärvetenskapliga centrumet för läpp- och gomspalt vid universitetssjukhuset Würzburg siffrorna för genetiska återfallsrisker enligt följande:

Det finns geografiska och etniska skillnader i utseende. Sprickor är vanligare i de infödda befolkningarna i Australien, Amerika, Kanada, Indien och i befolkningen av asiatisk härkomst. De färsta kolumnerna finns i den afrikanska befolkningen. Den europeiska befolkningen är i mitten.

Rapporten om medfödda anomalier och folkhälsa från EUROCAT innehåller data från Europa:

Världshälsoorganisationen anger följande frekvenser:

Pierre Robin-sekvensen ingår i WHO: s siffror .

I klyftan och käken påverkas pojkar oftare än tjejer. De isolerade spalterna i gommen är mer benägna att påverka tjejer.

Kolumnerna visas oftare till vänster än till höger. Cirka 15% är dubbelsidiga kolumner.

Konsekvenser och problem

En isolerad spaltläpp orsakar knappast några problem preoperativt och matintaget störs inte. Efter läppringmuskeln har förenat de kan läpp ljuden fortfarande orsaka problem, men detta kan åtgärdas genom tal terapiutbildning.

En komplett läpp och gom i klyftan eller en isolerad klyftgom kan ha flera effekter:

• Andningssvårigheter: I fallet med ensidig klyft i läpp och gom är en näsborre ofta platt, näs septum böjd och näsandning kan hindras.
• Problem med utfodring hos nyfödda, sugande är svårt. Om det finns en klyftgom kan maten komma in i näshålan. Den Haberman Feeder gör utfodring lättare. Att amma ett barn med klyftgom är särskilt svårt och måste ofta stödjas av specialhjälpmedel. Det är normalt att spendera mer tid, en smakplatta kan göra det lättare att äta.
• Talproblem eftersom balansen mellan nasala och orala resonansutrymmen kan störas. Förslutningen av den mjuka gommen mot svalget och baksidan av svalget kan vara ofullständig även efter en gomoperation. Ett hypernasalt röstljud skapas, vokaler uttalas med för mycket involvering av näsresonansutrymmet ( nasalism / hypernasalitet ). Vid bildandet av ljud / artikulation talas plosiverna (p / b, t / d, k / g) och frikativ (f / s / sch) ofta på ett annat sätt (för det mesta förskjutna tillbaka till svalget eller struphuvudet) .
• Öron-, näs- och halssjukdomar: En klyftgom påverkar ventilationen i mellanörat ( Eustachian tube ) hos många patienter . Effusioner, öroninfektioner, kolesteatom och förseningar i talutvecklingen på grund av en negativ hörselbalans kan resultera.
• Om överkäken påverkas kan tänderna saknas eller felinriktade tänder. Ärr efter operationer och muskulös obalans i munnen före operationer kan också orsaka feljustering av tänderna, även om själva käken inte påverkas av gapbildningen.
• Om det saknas acceptans av miljön (t.ex. retas från andra barn på grund av talstörning eller ärr i ansiktet) kan psykologiska problem uppstå.

behandling

Behandlingen utförs av ett tvärvetenskapligt team i klyvningscentren, som inkluderar representanter från barnläkemedel , oral och maxillofacial kirurgi , tandreglering , öron-, näs- och halsmedicin , foniatrik och pediatrisk audiologi , talterapi och amning samt näringsråd.

Gomplatta för ensidig LKGS

Obturator för en klyftad läpp och gom

• När det gäller klyftgomar separeras näshålan från munhålan under de första dagarna av livet med en avtagbar gomplatta, en obturator . Uttrycket "drickplatta" är vilseledande eftersom gomplattan huvudsakligen är avsedd att kontrollera tillväxten av de delade käfsegmenten, möjliggöra en fysiologisk position av tungan och etablera näsandning. Som en bieffekt erbjuder den också ett stöd för spenen eller bröstvårtan och kan därmed underlätta matintaget. Det tillåter dock inte att ett sugvakuum byggs upp.
• Noggrann övervakning av hörseln; Införande av ventilationsrören vid behov för att säkerställa ventilation av mellanörat och för att förhindra infektioner.
• Primära operationer: stängning av läppen, mjuk gom och hård gom i flera steg (flerstegsbehandlingskoncept) eller i en fullständig operation (ettstegsprocedur, "Basel-koncept"). Läppen opereras vanligtvis mellan tre dagar och sex månaders ålder. När det gäller tidpunkten för att arbeta i gommen (hård gom och mjuk gom) finns det olika vyer i klyvcentren. Å ena sidan bör gommen stängas så tidigt som möjligt för att möjliggöra normal språkförvärv, och å andra sidan bör operationen utföras så sent som möjligt för att stör käftens tillväxtprocess så lite som möjligt genom operationens ärr. Den mjuka gommen opereras vid tre till tolv månader, beroende på klyvcentrum och den hårda gommen 6 till 18 månader, beroende på centrum. När det gäller dubbelsidiga sprickor är det ofta nödvändigt med en nasal broförlängning (columellaplasty).
• Sekundära operationer: Om käken påverkas kan en så kallad klyft osteoplasty vara nödvändig mellan sex och tio år. Benmaterial ( cancellöst ben ) från höftkammen införs i käftbenet för att ge de permanenta tänderna mer stabilitet. När tillväxten är klar kan den beniga delen av näsan äntligen rätas ut.
• Talstödande operationer: eftersom den mjuka gommen ofta inte är helt funktionell även efter den operativa föreningen kan störningar i nasofaryngeal tillslutning uppstå ( velopharyngeal insufficiens ). Då kan det vara vettigt att stödja seglets funktion med ett kirurgiskt ingrepp (velopharyngoplasty, levator support plastic). Efter att operationen har skapat mer gynnsamma anatomiska förhållanden är talterapi nödvändig.
• Behandling av feljusterade tänder (tandreglering)
• Orofacial regleringsterapi enligt Castillo Morales
• Förbättring av estetiken (asymmetri i näsan, näsform, läppform, ärr)
• Talterapi ( talterapi )
• Tidig intervention för behandling eller förebyggande av psykosociala problem

I klyvningscentren kan patienter (och deras vårdnadshavare ) få råd från företrädare för alla inblandade discipliner (barnläkare, maxillofacial kirurgi, tandreglering, ÖNH-medicin / pediatrisk audiologi, talterapi, amning och näringsråd) om vidare behandling av klyftan under de ordinarie samrådstiderna .

Psykisk vård

Den långa och komplicerade behandlingen under barndomen och tonåren har också psykologiska konsekvenser. Dessa barn och deras föräldrar bör alltmer se till sin mentala hälsa genom att söka psykologiskt stöd i hela det terapeutiska uppföljningssystemet från tidig ålder, vilket rekommenderas av American Cleft Palate Craniofacial Association. Föräldrar kan också söka råd från självhjälpsgrupper och hitta hjälp och stöd.

I samband med syndrom

Klyftläpp och gom kan uppstå vid följande sjukdomar:

• Atelosteogenesis
• Goldenhars syndrom
• Mandibulo-ansiktsdysostos-mikrocefalisyndrom
• Multipelt pterygium syndrom
• Pierre Robin sekvens
• Reardon Hall Slaneys syndrom
• Spondyloepiphyseal dysplasi
• Diamond-Blackfan-syndrom
• Hydroletalus syndrom

litteratur

• Samuel Berkowitz: The Cleft Palate Story. Quintessence Publishing, Chicago 1994, ISBN 0-86715-259-1 .
• Kirsten Caspers: Det andra leendet - spädbarn med klyftad läpp och gom. Zuckschwerdt, Germering 2008, ISBN 3-88603-936-6 .
• Klaus Honigmann: Splittad läpp och gom. Huber, Bern 1998, ISBN 3-456-82833-0 .
• Regina Keindl: Medföljande missbildningar hos barn med klyft i läpp och gom. Avhandling, tekniska universitetet i München, München 2004 ( PDF; 1,75 MB ).
• Hope Charkins: Barn med ansiktsskillnad. Woodbine House, Bethesda 1996, ISBN 0-933149-61-1 .
• Kurt Kallenbach (red.): Barn med speciella behov. Valda kliniska bilder och funktionshinder. Marhold, Berlin 1998, ISBN 3-89166-208-4 , s. 72-88.
• Regina Masaracchia: Delade känslor. Cleft Lip, Jaw, and Palate: A Parent's Guide. Oesch, Zürich 2005, ISBN 3-0350-3007-3 .
• Sandra Neumann: LKGS-kolumner. En guide för föräldrar. Schulz-Kirchner, Idstein 2002, ISBN 3-8248-0365-8 .
• Rudolf Probst, Gerhard Grevers, Heinrich Iro: Öron-, näsa- och halsmedicin. Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2000, ISBN 3-13-119031-0 , s. 78-79.
• Michael Ehrenfeld, Norbert Schwenzer, Margit Bacher: Splittad läpp och gom och klyftat ansikte. I: Norbert Schwenzer (red.): Tandvård / Oral / Kieferheilkunde. Volym 2: Special Surgery. 3: e, uppdaterad och utökad upplaga. Thieme, Stuttgart 2002, ISBN 3-13-593503-5 , s. 195-234.
• Thomas Uhlemann: Stigma och normalitet. Barn och ungdomar med klyftade läppar och gom. Vandenhoeck & Ruprecht, Göttingen 2000, ISBN 3-525-45723-5 .
• Ulrike Wohlleben: Förståelsen av barn med klyftade läppar och gom. Schulz-Kirchner, Idstein 2004, ISBN 3-8248-0376-3 .

webb-länkar

• Tysk tvärvetenskaplig arbetsgrupp för klyftade läppar och gom / kraniofaciala anomalier
• Informationsbroschyr om läpp- och gomspalt (PDF)
• Marian Grosser: Splittad läpp och gom . I: NetDoktor.de, 19 november 2016
• Litteratur om klyftning och gom i katalogen för det tyska nationalbiblioteket

Individuella bevis

1. ↑ ^{a b} Pausch, Wirtz och Hemprich: Zoomorfologiska termer för beteckning av klyftformationer i ansiktet . I: Ärzteblatt Sachsen . 01/2012. Pp. 28-30.
2. ^ J. Little et al.: Folate and Clefts of the Lip and Palate - en UK-baserad fallkontrollstudie. Del I och II. I: The Cleft Palate-Craniofacial Journal. Volym 45, 2008, s. 428-438
3. ↑ ^{a b} C.Y. Johnson, J, Little: Folatintag, markörer för folatstatus och orala sprickor: konvergerar bevisen? , International Journal of Epidemiology, Volym 37, nr 5, s. 1041-1058, oktober 2008, PMID 18583393 , DOI 10.1093 / ije / dyn098.
4. ↑ RL Badovinac et al.: Konsumtion av folsyrainnehållande tillskott under graviditet och risk för orala sprickor: En metaanalys. I: Fosterskador Forskning Del A - Klinisk och molekylär teratologi . Volym 79, nr 1, 2007, s. 8-15; YI Goh et al.: Prenatal multivitamintillskott och frekvenser av medfödda anomalier: en metaanalys. I: Journal of Obstetrics and Gynecology Canada. Volym 28, nr 8, 2006, sid 680-689; AJ Wilcox et al.: Folinsyratillskott och risk för ansiktssprickor: nationell befolkningsbaserad fallkontrollstudie. I: BMJ. Volym 3, 2007, s. 334-464. MM Yazdy et al.: Minskning av orofaciala klyftor efter folsyraförstärkning av USA: s spannmålsförsörjning. I: Fosterskador Forskning Del A: Klinisk och molekylär teratologi. Volym 79, nr 1, 2007, s. 16-23
5. ↑ A.Jahanbin, E. Shadkam, HH Miri, AS Shirazi, M. Abtahi, komplement till folsyra hos mödrar och risken för munhålor i avkomma , The Journal of Craniofacial Surgery, maj 2018, PMID 29762322 , DOI 10.1097 / SCS.0000000000004488 .
6. ^ R. Keindl: Samtidiga missbildningar hos barn med läpp- och gomspalt . (PDF; 1,8 MB) Avhandling (2004)
7. ↑ Sannolikheten för återkommande läpp och gom ( minne av den ursprungliga från 4 Mars 2016 i Internet Archive ) Info: Den arkiv länk infördes automatiskt och har ännu inte kontrollerats. Kontrollera original- och arkivlänken enligt instruktionerna och ta bort detta meddelande. (PDF) Praktik inom human genetik, University of Frankfurt @ 1@ 2Mall: Webachiv / IABot / www-stud.informatik.uni-frankfurt.de
8. ↑ Tvärvetenskapligt centrum för klyft läpp och gom , universitetssjukhuset Würzburg
9. Bra B. Braumann et al.: Tredimensionell analys av morfologiska förändringar i maxillan hos patienter med spalt i läpp och gom. I: Cleft Palate Craniofacial Journal. Volym 39, 2002, s. 1-11; M. Hotz: Orofacial utveckling under svåra förhållanden. I: Framsteg inom tandreglering. Volym 44, 1983, sid 257-271; G. vd Ohe: Nappen - nödvändig, tandreglering eller störande faktor? Föreläsning vid femte europeiska kongressen om amning och amning i Maastricht, 2006; C. Opitz: Ortodontisk behandling av patienter med klyft läpp och gom. 2002
10. ↑ Silvia Valentová-Strenáčiková, Radovan Malina: Effekter av tidig och sen cheiloplasty på främre delen av maxillär tandbågsutveckling hos spädbarn med ensidig fullständig klyftläpp och gom . Red.: PeerJ. 2016, doi : 10.7717 / peerj.1620 . 
11. ↑ B. Grollemund, E. Galliani et al.: [Klyftans läpp och gom påverkar relationerna mellan föräldrar och barn]. I: Archives de pédiatrie: organe officiel de la Sociéte française de pédiatrie. Volym 17, nummer 9, september 2010, s. 1380-1385, doi: 10.1016 / j.arcped.2010.06.026 , PMID 20685092 , ISSN  1769-664X (recension).
12. ↑ F. Hefti: Pediatrisk ortopedi i praktiken. Springer 1998, s. 647, ISBN 3-540-61480-X .